Муковисцидоз (фиброз кистозный) – это системная болезнь наследственного характера, которая обусловлена мутацией гена трансмембранного регулятора и сопровождается нарушением желез внешней секреции, тяжелым поражением функций дыхательных органов.

Как возникает болезнь

В основе данной болезни лежит мутация гена, который локализируется в середине плеча седьмой хромосомы. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным способом и в большинстве стран регистрируется как 1 из 2000 новорожденных детей. В среднем в России частота муковисцидоза составляет 1 к 10 тысячам новорожденных. Если у обоих родителей имеется мутировавший ген, то риск того, что ребенок унаследует болезнь, составляет 25 процентов. Если у человека имеется только один диффектный ген (аллели), он не будет болеть муковисцидозом. Как показали результаты исследований, частота носительства патологического гетерозиготного гена составляет 2-5 процентов.

Частота возникновения

В настоящее время идентифицировано примерно 1000 мутаций генов муковисцидоза. Как следствие данных изменений появляется нарушение функции и структуры белка, который получил название трансмембранного муковисцидозного регулятора проводимости. Из-за этого возникает сгущение секретов, выделенных железами внешней секреции, затрудняется эвакуация секрета, и изменяются его химические свойства. Все это и составляет клиническую картину болезни.

Чем сопровождается

Изменения в органах дыхания, поджелудочной железе, пищеварительной системе регистрируются еще при внутриутробном развитии и постоянно нарастают с возрастом больного. Из-за выделения секрета вязкой консистенции из экзокринных желез вызывает затруднение оттока и застой, с дальнейшим расширением выводящих протоков, развитие прогрессирующего фиброза, атрофию железистой ткани. Ферменты поджелудочной железы и кишечника становятся менее активными. В органах формируется склероз, при этом еще нарушается работа фибробластов.

Болезненные изменения в легких сопровождаются хроническим бронхитом с бронхоэктазами и диффузным пневмосклерозом. В бронхах образуется вязкое слизистое гнойное вещество. У многих пациентов появляются осложнения в виде наслоения бактериальной инфекции в легких и формирования деструкции.